В перинатальном центре проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных

Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее будет лечение – это в полной мере относится и к врожденным болезням, которые часто никак не проявляют себя в первые месяцы жизни ребенка. Для выявления патологий до возникновения первых симптомов и начала ранней терапии проводится неонатальный скрининг. С 2023 года младенцев проверяют на 36 патологий.

Увидеть риски вовремя

Неонатальный скрининг стартовал в Архангельской области в 1990 году и начинался с двух заболеваний. С 2006 года малышей исследовали уже на пять наследственных диагнозов: галактоземию, фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. Это серьезные болезни, связанные с гормональными сбоями либо проблемами при выработке ферментов в организме, не все поддаются излечению, но с помощью терапии их можно держать под контролем.

Расширенный неонатальный скрининг внедрен с этого года в связи с изменениями в государственной программе «Развитие здравоохранения». Проводимые тесты охватывают практически все достаточно распространенные риски, связанные с генетикой. В частности, теперь обязательным является обследование на СМА – спинально-мышечную атрофию. Это заболевание нервной системы, при котором только своевременное выявление и назначение лечения помогает спасти ребенка от тяжелых неврологических расстройств. Проводится диагностика комбинированных иммунодефицитов, которые долго могут в организме сидеть тихо и дать о себе знать не в младенчестве, а в более старшем возрасте.

Неонатальный скрининг мамы иногда называют «пяточкой», потому что кровь для проведения исследований берут у малыша через небольшой прокол в пятке. Первую каплю медсестра убирает стерильной салфеткой, а затем легким нажатием выдавливает кровь и наносит ее на два специальных тест-бланка так, чтобы бумага пропиталась насквозь. Бланк высушивается, запаковывается в конверт и отправляется на исследование. Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает в среднем 7–10 дней.

Один бланк (тесты на пять заболеваний) обрабатывается в лаборатории медицинской генетики и иммунологии Архангельской областной клинической больницы, второй (тесты на 31 патологию) оперативно отправляют в Санкт-Петербургский медико-диагностический центр.

– Поздние сроки диагностики могут привести к инвалидизации ребенка, поэтому система диагностики ориентирована на то, чтобы на вторые сутки после рождения взять у него биологический материал. За первые три месяца 2023 года мы обследовали 1769 новорожденных. В нашей лаборатории мы диагностировали три случая заболевания: один случай галактоземии, второй – фенилкетонурии и третий – гипотериоза. Группа риска новорожденных по тем заболеваниям, которые диагностируются в Санкт-Петербурге, составила 26 человек, подтверждено одно заболевание. Все дети были дополнительно обследованы и наблюдаются в Архангельской областной детской больнице, – рассказывает заведующая централизованной клиникой диагностической лабораторией Архангельской областной клинической больницы Анна Турабова.

Диагноз требует проверки

Результаты скрининга – это еще не диагноз. Заключение врач дает только после дополнительных исследований. Если по результатам скрининга ребенок попал в группу риска, у него повторно берут кровь, иногда мочу и отправляют в медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова для подтверждающей диагностики. И только после проведения молекулярно-генетической диагностики или же диагностики с помощью тандемной масс-спектрометрии ставится диагноз.

Кстати, в лаборатории медицинской генетики и иммунологии Архангельской областной клинической больницы некоторые врожденные заболевания выявляют и до рождения ребенка. С этой целью обследуют беременных женщин в рамках пренатальной диагностики. Будущих мам, у которых обнаружены проблемы, приглашают на консультацию в перинатальный центр, снова оцениваются все риски и при их подтверждении проводится пренатальная инвазивная диагностика – забирается материал хориона или плаценты и исследуется на наличие хромосомных заболеваний.

– Эти исследования также проводятся в нашей лаборатории. По их результатам подтверждается или опровергается наличие у плода синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, других хромосомных синдромов – поясняет Анна Турабова. – В случае подтверждения проводится перинатальный консилиум, и супружеская пара принимает решение по пролонгированию беременности или ее прерыванию. Исследования по уточнению диагноза у плода крайне серьезные и требуют огромной ответственности от сотрудников лаборатории.

Для наблюдения и реабилитации

Малыши, у которых выявлено врожденное заболевание, наблюдаются в детской областной больнице у врача-генетика. Также они посещают амбулаторное отделение для детей раннего возраста, нуждающихся в динамическом наблюдении и реабилитации, в перинатальном центре.

– В последние годы благодаря достижениям новейших медицинских технологий – пролонгированию патологической беременности, реанимации новорожденных, выхаживанию детей с экстремально низкой и особо низкой массой тела при рождении очень актуальна проблема повышения качества жизни детей с перинатальной патологией, – рассказывает заведующая отделением Мария Маракушина. – Необходимо не только сохранить жизнь новорожденным из групп высокого риска, но и здоровье на всех этапах развития, чтобы обеспечить качество их дальнейшей жизни. Именно эта задача стоит перед нашим отделением. Мы курируем ребенка с момента выписки из перинатального центра. Детки с тяжелой перинатальной патологией или с экстремально низкой массой тела при рождении наблюдаются у нас до трех лет, остальные – до года. В отделении, помимо педиатра, есть узкие специалисты, которые следят за развитием детей и ситуацией с их заболеванием: работает невролог, гастроэнтеролог, детский хирург, эндокринолог, иммунолог-аллерголог, пульмонолог, гематолог, кардиолог, реабилитолог, нефролог. При необходимости ребенок получает диагностические исследования.

Мария Маракушина отмечает, что каждый ребенок индивидуален и требует персонифицированного подхода, в зависимости от патологии. Бывает, что в перинатальном периоде у него одни сложности со здоровьем, их удается преодолеть. Ребенок выписывается, растет, и вдруг проявляются совсем другие проблемы, требующие медицинской помощи. Нередко они обусловлены генетикой. И внедрение расширенного неонатального скрининга помогает уменьшить количество таких ситуаций.

– Медицина не стоит на месте, появляются новые возможности для оказания помощи и повышения качества жизни при многих заболеваниях, – говорит Мария Михайловна. – В утвержденный в России перечень заболеваний для расширенного неонатального скрининга вошли врожденные патологии, которые наиболее часто встречаются, и в первую очередь те, при которых человеку можно помочь. Во многих случаях при своевременно назначенной терапии ребенок будет жить полноценной жизнью и ничем не отличаться от других.

Наталья Сенчукова

Фото пресс-службы Архангельской областной клинической больницы